Grazie al sostegno di AriSLA, l’Agenzia di ricerca sulla SLA voluta da Fondazione Cariplo, Fondazione Telethon, Fondazione Vialli e Mauro e Aisla, è stato scoperto il legame tra il gene Profilina 1 e la Sclerosi Laterale Amiotrofica. L’eccezionale risultato scientifico, pubblicato il 15 luglio sulla rivista Nature, è frutto del lavoro di un team di ricercatori italiani degli Istituti milanesi Auxologico e Carlo Besta e di studiosi europei e nordamericani.
A condurre lo studio scientifico è stato il consorzio guidato dal Prof. John E. Landers del Dipartimento di Neurologia dell’Università del Massachusetts, con il fondamentale contributo del Prof. Vincenzo Silani e del Dott. Nicola Ticozzi, unitamente alla Dott.ssa Antonia Ratti e alla Dott.ssa Cinzia Tiloca dell’IRCCS Istituto Auxologico Italiano – Università degli Studi di Milano, Centro “Dino Ferrari”, con la Dott.ssa Claudia Fallini (ora all’Emory University di Atlanta) e l’apporto decisivo fornito dalla Dott.ssa Cinzia Gellera e dal Dott. Franco Taroni della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta”. Lo studio si è avvalso anche del contributo clinico del Prof. Gabriele Siciliano dell’Università di Pisa.
AriSLA ha potuto contribuire allo studio scientifico nell’ambito del progetto ExomeFALS – Identification of candidate disease genes in FALS using a targeted exon capture and resequencing approach – vincitore della Call for Ideas del 2009. Utilizzando una tecnologia innovativa chiamata “exome sequencing”, che consente di sequenziare le regioni codificanti dell’intero genoma, i ricercatori di EXOMEFALS hanno scoperto che il 2-3% di tutti i pazienti affetti da una forma genetica di SLA risultano portatori di mutazioni nel gene PFN1 che nelle cellule codifica per la proteina Profilina 1.
Nel corso di una conferenza stampa tenutasi ieri, il Prof. Silani ha spiegato che “Profilina 1 regola il corretto assemblaggio delle molecole di actina nei microfilamenti ed è quindi indispensabile per la maturazione e il corretto funzionamento dei motoneuroni. Con le nostre ricerche abbiamo dimostrato come le mutazioni di PFN1 riscontrate nei pazienti affetti da SLA alterano il legame con l’actina, riducendo la formazione di microfilamenti e, da ultimo, impedendo il corretto sviluppo delle fibre nervose (assoni e dendriti) motoneuronali. Gli esperimenti effettuati hanno anche evidenziato come la proteina mutata diventi insolubile formando aggregati che “soffocano” la cellula”.
“La scoperta delle mutazioni in PFN1 – ha aggiunto la Dott.ssa Cinzia Gellera – dimostra che alterazioni nel citoscheletro e nel trasporto assonale possono essere determinanti nel causare la SLA. Sarà quindi di estremo interesse studiare questo nuovo meccanismo patogenetico nella prospettiva di sviluppare nuove terapie neuroprotettive efficaci”.
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